还应重视对有血缘关系亲属的结直肠ai筛查。详尽的筛查建议见《中国结直肠liu筛查、早诊早治和综合预防共识意见》。4.炎症性肠病相关结直肠ai的筛查：炎症性肠病是结直肠ai发生的高危因素。其中溃疡性结肠炎ai变的主要危险因素包括全结肠病变及病程>10年，对此类患者应更重视结肠镜检查。根据溃疡性结肠炎ai变的不同危险度分级，决定全结肠镜筛查的时间间隔。溃疡性结肠炎患者全结肠镜筛查的主要目的是早期发现黏膜上皮内瘤变及相关病灶，因此需要进行多段多点活组织病理学检查以提高检出率。克罗恩病的ai变率接近溃疡性结肠炎，长期活动***程是ai变发生的高危因素，累及结直肠的克罗恩病患者筛查方案与溃疡性结肠炎相似。四、结直肠ai的化学预防结直肠ai的一级预防包括结直肠ai的化学预防和对结直肠腺瘤的处理。通过改善饮食等生活习惯，应用药物预防腺瘤的发生或切除后再发或ai变，以及预防炎症性肠病ai变，均属于广义的化学预防。对结直肠腺瘤的处理包括：一级预防即降低结直肠腺瘤的发生风险。具体的措施包括：(1)改善饮食结构，增加膳食纤维的摄取。(2)适当补充钙剂和维生素D。(3)对叶酸水平较低者，可适当补充叶酸。(4)戒烟。对于罹患结直肠ai高危人群年龄>。方法简单易行，医保覆盖，适于临床推广。重庆dMMR抗体检测试剂经验丰富
MSI-H结直肠ai的比例(22％)高于Ⅲ期结直肠ai(12％)，而在Ⅳ期liu中*占％，提示MSI-H结直肠ai发生转移的风险较低。特别是在Ⅱ期结直肠ai患者中，MSI状态是提示预后的**预测因子，MSI-Hliu预后好于MSSliu。Ⅱ期结直肠ai复发的高危因素包括：liu组织学类型为低分化ai、有脉管／神经侵犯、淋巴结检出数量不足12个、发生梗阻或穿孔以及切缘阳性，但如liu为MSI-H型，则低分化不属高危因素。2．指导***：研究发现，MSI-H结直肠ai对5-氟尿嘧啶和顺铂等化疗药物不敏感，而对伊立替康等化疗药物敏感，同时MSI结直肠ai对放疗比较敏感。美国国立综合ai症网络(NCCN)的结直肠ai临床实践指南明确指出，对MSI-H结直肠ai不宜采用5-氟尿嘧啶和铂类为主的***方案。3．Lynch综合征患者筛查：Lynch综合征患者较常见同时性或异时性多发结直肠ai，如果术前能明确Lynch综合征的诊断，外科医师有可能采取更为***的切除术式。Lynch综合征患者不*发生结直肠ai的风险增高，而且可以发生子宫内膜ai、卵巢ai、尿路上皮ai等多种肠外恶性liu，有研究表明，阿司匹林能够预防Lynch综合征相关结直肠ai及肠外liu的发生。由于Lynch综合征与大家熟知的家族性腺瘤**肉病(FAP)不同。重庆dMMR抗体检测试剂经验丰富迈杰转化医学病理检测平台配备有Roche/Leica/Dako等多种全自动检测仪器，有病理医生进行精确的判读。
MMR）突变而易患结直肠ai和其他恶性liu的一种常染色体显性遗传性疾病，占结直肠ai的2%~5%。该综合征曾被命名为遗传性非腺瘤性结直肠ai（HNPCC），后因该命忽略了肠外liu的高发率而弃用。已知MLH1、MSH2、MSH6和PMS2这四种MMR基因与林奇综合征的发生密切相关。大多数林奇综合征家（85%~90%）检测到的是MLH1和MSH2突变，剩余的10%~15%的家族存在MSH6的突变，少数存在PMS2的突变[7]。同时，已有研究表明：绝大多数林奇综合征都具有高水平微卫星不稳定性（MSI-H）的现象[8]。林奇综合征发病年龄较早，平均年龄为45岁，明显低于正常人群发生结直肠ai的平均年龄（60岁）。林奇综合征患者的结肠ai好发于近端结肠，70%～85%的liu位于结肠脾区附近。这些liu具有特异的组织病理学特征，比如髓样生长的ai、粘液腺ai或liu区过多的淋巴细胞浸润。林奇综合征患者在其一生中易发生多处原发liu，据统计有54%～61%的林奇综合征患者会发生第二种原发liu，更有甚者，部分患者会发生三种或更多的原发liu[7]。这些liu包括有子宫内膜ai、胃ai、卵巢ai、尿路liu、肝胆liu、胰腺ai等。因此，当确诊的林奇综合征患者在发现***处结直肠ai时就会被建议进行更大的结肠次全切除术或全切术。
错配修复蛋白（MLH1、PMS2、MSH2、MSH6）在IHC检测应用中的由来【一】认识错配修复系统错配修复蛋白（MLH1、PMS2、MSH2、MSH6）在IHC检测应用中的由来【二】错配修复缺失三、微卫星不稳定的检测MSI属于一种基因水平的变异现象，而背后的根源则是错配修复蛋白功能缺失。故无论从蛋白水平检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等分子，还是在基因水平检测MSI状态均有助于判断该类病因。现已证明二者的符合性达到。然而由于人们首先在结直肠ai中认识了微卫星不稳定现象，并且将结直肠ai被分为MSI-H（MSI高度不稳定）型和MSS（微卫星稳定型）以区别其在预后与***方面的差异。早期的检测方法为通过对Bat26、Bat25、D5S346、D2S123和D17S250五个微卫星位点的检测，根据其存在MSI的数量将结直肠ai分为MSI-H（具有两个和两个以上的位点改变）、MSI-L（只有一个位点发生改变）和微卫星稳定型(MSS)。MSI-L型在临床表现上与MSS**无明显差别，通常被归为MSS**。随后当人们认识到为星星不稳定现象源于错配修复系统功能缺陷，并且对其机制研究透彻之后逐渐形成通过对错配修复蛋白的检测来确定MSI的方法，即错配修复蛋白免疫组织化学检测。迈杰转化医学建立了符合质量体系规定的覆盖全平台的伴随诊断产品研发实验室、质检实验室，拥有GSP证书。
微卫星不稳定），不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。四、PIK3CA/PIK3CB磷脂酰肌醇-3激酶（PI3K）是PI3K/AKT信号通路中的关键分子，PIK3CA/PIK3CB为PI3K的亚单位，研究表明其表达异常导致PI3K/AKT细胞信号通路的异常，在结直肠ai的发***展中有重要的作用，其还与MDR1、MRP1介导的多药耐药存在密切联系。1.预测西妥昔单抗疗效有多项临床回顾性研究证明PIK3CA基因突变状态与西妥昔单抗的疗效密切相关，PIK3CA基因突变的患者，西妥昔单抗疗效低，反之疗效高，但PI3KCA在西妥昔单抗靶向***大肠ai中的具体调控机制尚不清楚。2.评估预后2014年KishikiT等发现在KRAS野生型的结直肠ai患者中，携带PIK3CA突变的患者疾病控制率较低，PFS较野生型患者短（HR：；95%CI：；P＜），OS也较野生型短（HR：；95%CI：；P＜）。另外一项发表在JCancerResClinOncol对839名接受抗EGFR***的mCRC病人的Meta分析研究发现，携带PIK3CA突变的患者PFS更短。因此PIK3CA与大肠ai发***展及多药耐药性具有密切关系，其高表达不*会导致传统化疗耐药，并且与EGFR靶向***密切相关。其高表但仍有许多难题有待克服，特别是针对PIK3CA、PIK3CB突变、耐药等机制的研究。迈杰转化医学可以提供覆盖肺ai、肠ai、肝ai、胃ai、乳腺ai、前列腺ai等多种实体瘤的上百项检测项目。重庆dMMR抗体检测试剂经验丰富
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具有两个或两个以上位点改变)、低频MSI(MSI-L，*有一个位点发生改变)以及微卫星稳定型(MSS，没有位点发生改变)。由于MSI-L结直肠ai在临床表现和病理改变上与MSSliu无明显差别，因此通常被归入MSSliu。约15％的结直肠ai经MSI途径发生，其中3％左右为家族遗传性(Lynch综合征)，12％为散发性。二、遗传性MSI-H结直肠ai(Lynch综合征)与散发性MSI-H结直肠ai1．Lynch综合征与散发性MSI-H结直肠ai发生机制的异同：作为经MSI途径发生的结直肠ai的典型**，Lynch综合征**初由Michigan大学病理系的Warthin博士于1913年**先发现并报道，至1966年Lynch医师明确了本病是一种常染色显性遗传的liu综合征，在迄今100年的发现和研究过程中，“ai症家族综合征(cancerfamilysyndrome)”、“Lynch综合征”、“遗传性非息肉病性结直肠ai(hereditarynon．polyposiscolorectalcancer)”等名称曾先后在不同时期被使用。随着近年来错配修复基因在本病发生中的作用逐渐明确，现在WHOliu分类将Lynch综合征这一名称用于携带有错配修复基因胚系缺陷的常染色体显性遗传性liu综合征。目前在Lynch综合征患者中发现的DNA错配修复缺陷包括三种类型：(1)错配修复基因的胚系突变。重庆dMMR抗体检测试剂经验丰富